Aylardır hevesle beklediğiniz bebeğinizi kucağınıza alıyorsunuz. Minicik, güzeller güzeli, dünya tatlısı. Birkaç gün ya da birkaç hafta sonra fark ediyorsunuz ki, bebeğinizin vücudunda kahverengi lekeler var.
Eş dost, ’’hamileliğinde ne yedin, neye aşerdin ya da gizliden gizliye ne çaldın?’’ şeklinde takılıyorlar. Doğum lekesidir, zamanla geçer diyorlar. Ancak zamanla geçmiyor, hatta giderek koyulaşıyor ve artıyor.
O zaman doktorunuz fark ediyor ya da siz uyarıyor, endişelerinizi dile getiriyorsunuz. Bir takım araştırmalar yapılıyor. Genetik tarama merkezlerine yönlendiriyorsunuz.

İşte o zaman belki o ana kadar hiç duymadığınız, adını söylemekte bile zorlandığınız bir hastalıkla karşılaşıyorsunuz. Maalesef bu alanda yeterli deneyimleri yoksa birçok hekimin bile tanı koymakta zorlandığı bir hastalıkla yüzyüze geliyorsunuz: NÖROFİBROMATOZİS!

Deri ve sinir sistemini birlikte etkileyen hastalıklar arasında en yaygın görülen hastalık kısaca NF olarak tanımlanıyor ve çok yaygın olarak görülen iki tipi bulunuyor.

Nörofibromatozis tip 1 (NF1),diğer adıyla von Recklinghausen 4000 kişide 1 oranında görülürken, belirtileri arasında ciltte çok sayıda cafe-au-lait (CLS) olarak adlandırılan sütlü kahve renkli lekeler, nörofibrom adı verilen urlar ve omurilikte eğilme (skolyoz) bulunur. Bunların yanı sıra beyinde, kafa sinirlerinde ya da omurilikte tümörler gelişebilmektedir. Hastaların yaklaşık %50'sinde öğrenme ile ilgili zihinsel problemler görülebilmektedir.

Nörofibromatozis tip 2 (NF2),olarak bilinen ikinci tür Tip1’e göre daha nadir görülmekte, 40.000 doğumda bir kişide ortaya çıkmaktadır. Kafa sinirlerinde ve omurilikten çıkan sinirlerde de tümörler gelişebilir. Duyu organlarındaki ve sinirlerdeki tümörler nedeniyle işitme kaybı 10'lu ya da 20'li yaşların başlarında hastalığın ilk belirtisi olarak ortaya çıkmaktadır.

 Nörofibromatozis hastalığı hasta anne ya da babadan geçmekte ya da anne veya babadan gelen sperm ve yumurta hücresinde olan yeni bir değişiklik (mutasyon) sonucunda ortaya çıkmaktadır.
NF hastalarının yarısı hastalığı ana ya da babalarından alırken diğer yarısı sebebi bilinmeyen mutasyonlar sonucunda hasta olurlar, ailede hasta yoktur.
NF herhangi bir ailede ortaya çıkabilir. Ailesel ya da spontan mutasyon sonucunda NF hastası olan bir bireyin doğacak herbir çocuğunun yarı yarıya sağlıklı olma olasılığı vardır. Yani bu bireyin çocuğu %50 olasılıkla NF'li ya da %50 olasılıkla sağlıklı olabilir. Sağlıklı olan çocuk yani hasta geni taşımayan çocuklar hiçbir zaman hastalık belirtisi göstermeyeceklerdir.

Nörofibromatozis istatistiksel olarak ülkemizde henüz kesin rakamlara ulaşmamıştır. Bu hastalığı taşıyan insanlar,hastalığın seyri, tedavi yolları ve psikolojik destek kısmında maalesef çok net bilgilere ulaşmakta sıkıntı yaşamakta  ve hastalığa ait ortaya çıkan problemlerle başa çıkmakta oldukça zorlanmaktalar. Çünkü hastalık aynı ailenin farklı bireylerinde, farklı belirtiler ve gidişat göstermektedir.

Üstelik hastalar ve hasta yakınları bu konuda devlet eliyle yardım almakta önemli sıkıntılar yaşadıkları için örgütlenerek bir dernek altında toplanmalarına rağmen hala gerekli tedavi şartlarını elde edememiş bulunuyorlar.
Öncelikle hastalık toplumumuzda yeterince bilinmiyor ve ciddi sayıda insanın yaşadığı bir sorun olmasına rağmen, konuyla ilgili bir sağlık politikası oluşturulmamış.

Birçok insan çevresinde bu belirtileri gösteren bazı insanlar olduğunu gözlemlemiş olabilir, hatta bazen hasta olan kişi ve yakınları bile henüz durumun farkında olmayabilir. Ancak hastalık bazı belirtileri ve fiziksel rahatsızlıklarıyla yorucu ve zor bir hastalıktır.

Maalesef kesin bir tedavisi yok ve belirtiler tümüyle ortadan kaldırılamıyor. Olayın üzücü yani, bir çok hastalığa ait dernek, vakıf veya kuruluş ciddi anlamda yol katetmiş olmasına rağmen Nörofibromatozis için henüz yolun başındayız. Bu hastalığa yakalanmış insanlar açısından, hastalığın getirdiği problemlerle baş etmeye çalışırken karşılaşılan maliyet de ağır olabiliyor.
Tümörlerin yerleşim yerine göre riskli ameliyatlar gerekebiliyor, uzun sürelerle fizik tedaviye ihtiyaç duyulabiliyor. Tüm bunlar aileleri oldukça zorluyor çünkü hastalık zamanla geçen, tedaviyle tamamen ortadan kaldrılabilen bir sorun değil. Doğrudan hastalığa yönelik kullanılan bir ilaç da geliştirilemedi.

Aslında hastalık bile yeni tanınıyor, ilaç konusunda henüz yol alınmış değil.
Bu konuda çok ciddi çalışmalar yapılması gerekiyor. Hasta yakınları tarafından kurulan ve benim de üye olduğum dernek daha kaliteli sağlık hizmetleri alabilmek, birbiriyle iletişim kurabilmek ve seslerini duyurabilmek amacıyla önemli ve güzel çalışmalar yapıyor.

Ayrıca Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi hastalık hakkında çok etkili çalışmalar yapıyor, bilgilendiriyor ve hastalığın tedavisi konusunda önemli adımlar atıyor. Çok donanımlı ve değerli bilimadamları özelikle bu hastalık konusunda uzmanlaşmışlar ve NF Derneğiyle birlikte ortak kongreler düzenliyorlar. Bunun dışında 2014 yılında Hacettepe Hastanesi Tıp Fakültesi bünyesinde bir Nörofibromatozis Kliniği kuruldu. burada hastalığın etkilediği pek çok organa ait uzman hekimler hasta kabulune başladı. Bu önemli bir adım ve Türkiye'de bir ilk. Zira hastalık kemik, yumuşak doku, beyin, göz gibi pek çok organı etkileyebilecek bir yaygınlık gösterebiliyor. O nedenle bütün bu alanlardan doktorların aynı anda takibinde olmak gerekiyor. 

NF hastalığıyla ilgili olarak ayrıntılı bilgi aşağıda verdiğim bağlantılardan edinilebilir.

NF Derneğin web sitesi: http://www.nf.org.tr/

Hacettepe Üniversitesinin NF hakkında bilgiler içeren web sitesi: http://www.nf.hacettepe.edu.tr/index.htm

Facebook Sayfası: https://www.facebook.com/groups/156487303468/

Bu yazımda çok yaygın olan ama çok bilinmeyen bu önemli hastalığa dikkatinizi çekmek ve ihtiyacı olanları bilgilendirmek amacıyla çok genel bazı bilgileri paylaştım. Hastalıkla ilgili bütün detaylar bağlantılarını verdiğim web sitelerinde mevcut.
Lütfen siz de hasta olun ya da olmayın, derneğe üye olun, destek olun, haberdar olun, haberdar edin. Yarın, sizin çocuğunuzda ya da bir yakınınızda karşılaşabileceğiniz bu hastalığa karşı kayıtsız kalmayın.

Ben elimin erdiği, sesimin yettiği ölçüde çaba göstereceğim. Hastalarımızı ve hasta yakınlarını yalnız bırakmayın.

Sağlıklı ve güzel günler dileklerimle,sevgiler.

[2015-05-13]